Biopsia liquida in oncologica: con un prelievo di sangue da Perugia via a una rivoluzione diagnostica e terapeutica

PERUGIA – La biopsia liquida è la nuova frontiera che serve a studiare meglio il tumore di un paziente già trattato e ad intervenire con più precisione. E’ il frutto della ricerca e collaborazione fra l’Istituto Clinico Porta Sole e il professor Antonio Rulli. Perugia e l’Umbria sono così in prima fila per una rivoluzione diagnostica e terapeutica in chirurgia oncologica. Permette di individuare i bio marcatori circolanti quali Cellule Tumorali Circolanti (CTC), DNA libero nel sangue (cfDNA) e DNA delle cellule tumorali circolanti (ctDNA) nei pazienti oncologici, così da fornire informazioni sul percorso genetico del tumore. Attraverso un semplice prelievo del sangue, la biopsia liquida potrebbe quindi individuare la malattia residua minima, dopo trattamento primario, aiutando l’inizio della terapia adiuvante per prevenire il ripetersi e la progressione verso la metastasi. La risposta del test arriverà in 7 giorni lavorativi e il costo del trattamento è a carico del paziente. Consentirà di conoscere come il paziente ha risposto al trattamento e, se del caso, modificare uno schema terapeutico. Diverse industrie Farmaceutiche propongono i loro prodotti. La scelta sarà fatta su rapporto qualità/prezzo (tests approvati FDA e validati clinicamente).

Quello che proponiamo – spiega Rulli –  è il superamento dei test eseguiti sul tessuto tumorale di partenza perché le cellule del tumore cambiano nel tempo e con il trattamento e il tessuto tumorale è eterogeneo. Il tumore è un moving target (bersaglio in movimento) e quindi in continua evoluzione e trasformazione. Pertanto, sono necessari approcci facilmente accessibili, meno invasivi della chirurgia per monitorare il trattamento e prevedere le ricadute. Una rivoluzione – spiega Rulli – ma sempre nella multidisciplinarietà, perché in oncologia c’è necessità di collaborare con tutti: Radiologi, Patologi, Chirurghi, Oncologi medici e Radioterapisti. Questa sinergia mi permette di continuare un discorso culturale sui tumori, visto che in Italia ci sono poche Strutture che fanno la Biopsia Liquida e con molta difficoltà. Gli ultimi 4 anni della mia attività di Ricercatore dell’Università di Perugia – sottolinea ancora il Rulli – li ho impegnati, ad analizzare circa 150 prelievi ematici periferici, per cercare di dare una risposta a tutti quei pazienti oncologici che a 10-15 anni, nel 30% dei casi, non superano la malattia (ESMO 2016). La prima causa di morte nel paziente neoplastico è rappresentata dalla diffusione metastatica del tumore a partire dal sito primario. La nostra incapacità a caratterizzare l’eterogeneità e l’evoluzione del tumore, adattando il trattamento di conseguenza, è l’importante ragione del fallimento della terapia sistemica oggi: a cinque anni dalla diagnosi è ancora in vita il 60% degli uomini e il 65% delle donne, conquista importante ma non sufficiente a soddisfare il nostro obiettivo finale di mortalità 0” (Tumori in Italia, AIRC 2021).

Ancora Rulli ricorda: “Nel 2015, all’Azienda ospedaliera di Perugia, abbiamo avuto a disposizione, per le pazienti con neoplasie al seno, un test genetico da utilizzare sul tessuto neoplastico per verificare il rischio di ripresa di malattia. Il tipo di test che nel 2021 il Ministero della Salute, dopo oltre 6 anni, ha messo a disposizione delle Regioni. Inoltre, abbiamo fatto esperienza oltre che con il tessuto tumorale anche con la valutazione DNA tumorale nel sangue periferico sia con un nostro modello scientifico che con tests presenti in commercio”.

Un banale prelievo di sangue consentirà pertanto di analizzare i prodotti che il tumore riversa nel sangue (come avviene in gravidanza per il feto). Bipsia liquida quindi con l’eventuale acquisizione di nuovi concetti: Malattia Minima Residua – Anticipazione Diagnostica – Sensibilità / Resistenza ai farmaci. In questo modo ci sarà, a disposizione della popolazione, questa nuova arma diagnostica che consentirà, dopo un trattamento primario (chirurgia e/o chemioterapia) di capire se residua nell’organismo una Malattia Minima Residua: “Quantità estremamente ridotte di DNA tumorale prima che la recidiva del cancro possa essere osservata dai tradizionali strumenti di imaging come la TAC, la RMN o la PET (Anticipazione Diagnostica), con la Letteratura Internazionale che indica un tempo medio di 10 mesi. Se non trattata la malattia minima residua potrà causare la recidiva neoplastica. Inoltre, a seconda delle mutazioni identificate dal sequenziamento del DNA tumorale è possibile conoscere Resistenza a farmaci (terapia ormonale in caso di amplificazione gene FGFR3) o maggiore Sensibilità del tumore a nuovi farmaci (Alpelisib se amplificato gene PIC3CA)”.

Il compito del progetto è anche quello di farsi trovare pronti alla “vera pandemia”, quella del cancro, con a disposizione armi sempre più specifiche e sofisticate di lotta ai tumori. In Italia infatti, nel 2020, sono stati diagnosticati circa 337mila nuovi casi di tumore maligno che saranno causa di morte per 183mila persone: il triplo dei decessi verificatesi, nello stesso periodo per Covid19.

Inoltre, le principali società scientifiche hanno calcolato che in piena pandemia le nuove diagnosi e gli screening si sono ridotti notevolmente e quindi, in prospettiva, nonostante gli sforzi metti in atto dal SSN, si ha davanti uno scenario con un maggior numero di tumori in fase più avanzata.

“Questo percorso – conclude Rulli – sarà portato avanti con obiettività e validazione scientifica ben consapevoli, per esperienza sul campo, di quanto sia difficile innovare e correggere, attraverso la genetica, la mortalità per il cancro. Umberto Veronesi, con rammarico, definiva ‘La lunga notte del cancro’: molti investimenti ma pochi risultati concreti nella pratica clinica dopo la decodificazione del genoma umano. Noi, oggi, siamo consapevoli di offrire al paziente neoplastico un’arma in più per un futuro migliore”.

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